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Espaço Saúde

13
jan

Rastreamento Genético

O rastreamento genético é uma das possibilidades do acompanhamento pré-natal, utilizado por casais que querem ter um filho.

Saber as condições de saúde do filho, ainda dentro da barriga da mãe, é uma preocupação que tem afetado diversos casais. Para ajudá-los nesta questão existe a Medicina Fetal, que monitora o desenvolvimento do feto, permitindo a visualização do bebê a partir da quinta semana de gestação, por meio de exames de ultrassonografia.

É possível realizar o primeiro teste de rastreamento de doenças genéticas durante a gestação entre a 11ª e 12ª semanas, por meio da avaliação conjunta de dois exames: a ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre de gestação e o perfil bioquímico materno.

O estudo ultrassonográfico morfológico de primeiro trimestre de gestação baseia-se na avaliação de alguns sinais conhecidos como “marcadores ultrassonográficos para doenças cromossômicas” (como a Síndrome de Down, por exemplo), dentre os quais podemos citar: a translucência nucal, o osso nasal, o ducto venoso, o ângulo facial e a regurgitação da valva tricúspide (estes dois últimos, em estudo). Já o perfil bioquímico materno envolve a análise da proteína plasmática A associada à gestação, e da fração livre de Beta HCG (hormônio coriônico gonadotrófico).

Atualmente, o perfil bioquímico materno é realizado no mesmo momento do exame ultrassonográfico, ou seja, o rastreamento genético é feito em um único dia, agilizando a obtenção dos resultados para diminuir a ansiedade do casal.

Além disso, vale lembrar que a evolução destes dois exames combinados tem contribuído para o aumento da detecção de doenças cromossômicas fetais: cerca de 95% dos casos de síndrome de Down são identificados pela Medicina Fetal.

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